86 éves korában rákban elhunyt Victor A. McKusick, a klinikai genetika atyja, és a Humán Genom Project egyik megtervezője. Aki munkásságára épül többek között az OMIM.
McKusick kardiológusként végzett a Johns Hopkins Egyetemen, ám munkásságát az orvosi genetikának szentelte már az ötvenes évek végétől. 1957-ben alapította meg a Johns Hopkins orvosi genetikai tanszékét.
Kutatásai során a genetika és a betegségek közötti kapcsolatot kereste, 1966-ban adták ki először 1500 örökletes rendellenességet leíró könyvét Mendel-féle öröklődés az embernél címmel. A kötet mára már húszezer címszót tartalmaz.
McKusick az elsők között volt, akik 1969-ben javasolták az emberi géntérkép elkészítését, majd segédkezett a Humán Genom Projekt és a Genomics című szakfolyóirat megalapításában.
Az orvosgenetikus 2001-ben kapta meg az Egyesült Államok legjelentősebb tudományos díját, a National Medal of Science-t.
Via: stop.hu, MTI
további infó: washingtonpost.com
Utolsó kommentek